病症学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊出在最新一期的 Neurology 杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

流感介绍

患者小孩，16 岁，显现出来神经功能性概念化能力减少和犯罪行为改变 5 年，而后显现出来全身强直-阵挛和乳头阵挛难治功能性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出来脑干功能性共济失调。

堂兄弟中 2 个兄弟姐妹患帕金森氏症病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

实验室检测包括尿素、眼底检测、脑神经CT及脑脊液，其结果见正常。

指甲切片（如下图所见）提见乳头上皮和汗刚毛导管细胞高碘酸杜纳伊夫齐染中功能性的肝细胞单糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病相比较改变。

图 1. 指甲切片中拉福拉小棒状。A：腋区指甲切片组织起来病理学检测提见圆形或椭圆形的溶酶体内高碘酸–杜纳伊夫齐染中功能性，乳头上皮和刚毛泡细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如图箭头所见），高碘酸杜纳伊夫齐染中功能性，200 倍镜下推论；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如箭头所见）提见高碘酸杜纳伊夫齐染点

衔接阅读

拉福拉病是由 2 个已知突变导致的一种致死功能性常染棒状隐功能性基因突变，这两个基因均位于 6 号染棒状，这两个基因分别为：EPM2A，序列 laforin 肽质；EPM2B，序列 malin 肽。

多于 12-17 岁发作，发病前一般没有精神发育异常，发病后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于光兴奋或者本棒状感觉的冲动所诱发，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等患者，以外患者发病后 10 年内死亡。

该病应与导致神经功能性乳头阵挛帕金森氏症的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是克里-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛功能性帕金森氏症相伴近乎红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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编辑： 程培训