失神癫痫发病的基因遗传机理

国际抗癫痫联盟将失神癫痫分为儿童失神癫痫(CAE)和少年失神癫痫(JAE)两类，儿童失神癫痫病发高峰为6～7岁，女多于男，发作频繁，随年龄增长可逐步减缓，部份患儿在青春期后发展为全身强直阵挛发作；少年失神癫痫病发高峰为1l～12岁，男女发生率相等，发作频率相对较低，可伴随全身强直阵挛或肌阵挛发作，可自行缓解或服用药物后缓解。两者的脑电图表现相同，都是在正常背景波上出现两侧同步、对称的3Hz棘慢复合波。

失神癫痫的遗传较复杂，有明显的遗传异质性和基因座异质性。基因分析认为，儿童失神癫痫和少年失神癫痫发作可能与不同的基因相关。在一个大家系中，证明儿童失神癫痫与染色体8q24有连锁，并研究了其与离子通道及谷氨酸受体的关系。而少年失神癫痫已证明与染色体21q22.1有连锁，且发现了与另一基因之间的关联性，说明患儿脑皮质的弥漫性高兴奋状态可能与这个谷氨酸受体基因的缺点有关。

动物模型发现，多种遗传机制可致失神，基因缺陷可引起脑皮质-丘脑网络系统的过度兴奋，从而引起癫痫发作；还发现与Na+／H+交换有关的基因缺陷，该基因的功能是调理细胞的pH，可通过过度换气引发的碱中毒诱发失神；然而失神癫痫的病发机理还在进一步的研究中。